Цитрат является важнейшим метаболитом, играющим ключевую роль в обмене веществ, а также выступающим в качестве нейромодулятора в процессе клеточной дифференцировки и развития. Мутации в гене человеческого цитратного транспортера SLC13A5, который высоко экспрессируется в нейронах, связаны с тяжелой формой эпилептической энцефалопатии. В работе Wang et al., 2025 применили метод глубокого мутационного сканирования, чтобы выявить эффект максимального количества всех возможных одиночных миссенс-вариантов на структуру и функцию белка SLC13A5. Результаты демонстрируют объективную картину мутационных изменений цитратного транспортера, проясняют механизмы ассоциированной патологии и создают основу для анализа конкретных вариантов, а также открывают возможности для будущей разработки стратегий терапии.